Abstract
Išeminį insultą gali sukelti daugelis veiksnių, tačiau ne taip dažnai atkreipiamas dėmesys į genetinį komponentą. Monogeninės, arba pagal Mendelio dėsnį paveldimos priežastys, sudaro apie 7 proc. visų išeminių insultų. Iš jų pats dažniausias yra CADASIL sindromas, pasireiškiantis įvairiais neurologiniais simptomais, tarp jų ir pasikartojančiais insultais. Kitos genetinės ligos, tokios kaip Fabry liga, homocisteinurija, Marfano sindromas taip pat siejamos su padidinta išeminių insultų rizika, nors nervų sistemos pažeidimas ne visada yra jų pagrindinis bruožas. Šie sindromai ir ligos paprastai diagnozuojami genetiniais tyrimais ir, nors nėra dažnos, svarbu nepamiršti apie jų cerebrovaskulinį pasireiškimą, taikant personalizuotą pagalbą sergančiam pacientui.
Keyword(s): išeminis insultas, genetika, monogeninės priežastys.
DOI: 10.35988/sm-hs.2023.206
Full Text: PDF