DIUŠENO (DUCHENNE) RAUMENŲ DISTROFIJA: KLINIKINIAI POŽYMIAI, DIAGNOSTIKA, GYDYMAS

Tomas 31, Numeris 4 (2021)

Giedrius Šėmys Santrauka Duchenne raumenų distrofija (DRD) − paveldima neuroraumeninė liga, sukelta baltymo distrofino išraišką reguliuojančio DMD geno mutacijų, paveldimų su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu. Ligai būdingas greitai progresuojantis raumenų silpnėjimas ir raumeninės masės praradimas dėl raumeninių skaidulų degeneracijos. Liga įtariama pastebėjus vėluojančią berniuko motorinę raidą. Nustačius padidėjusią kraujo serumo kreatinkinazės koncentraciją, atliekami genetiniai…

KUŠINGO SINDROMAS, IŠSIVYSTĘS DĖL PIKTNAUDŽIAVIMO PREDNIZOLONU: KLINIKINIS ATVEJIS

Tomas 29, Numeris 3 (2019)

Kamilė Budrytė, Marius Karnickas Santrauka Somatiniai simptomai, kurių priežasties neįmanoma paaiškinti jokia organine patologija atliekant diagnostinius tyrimus, yra vienas pagrindinių somatoforminių sutrikimų požymių. Nors somatinių simptomų paplitimas pirminėje sveikatos priežiūros srityje siekia iki 49 %, somatoforminiai sutrikimai retai diagnozuojami klinikinėje praktikoje ir diagnostiniais kriterijais persidengia su funkciniais sutrikimais. Šiame straipsnyje aptariamas klinikinis atvejis, kuriame atsiskleidžia…