MARFANO SINDROMAS: KLINIKINIS PASIREIŠKIMAS, DIAGNOSTIKA IR GYDYMAS
Donatas Savičius Santrauka Marfano sindromas – viena dažniausių paveldimų jungiamojo audinio ligų. Marfano sindromą sukelia FBN1(fibrilino 1) geno mutacijos, liga paveldima autosominiu dominantiniu keliu. Marfano sindromas kliniškai dažniausiai pasireiškia akių, širdies ir kraujagyslių, raumenų ir skeleto sistemų pažeidimais, tačiau gali būti paveikti plaučiai, oda ir nugaros smegenys. Ilgalaikio stebėjimo ir gydymo tikslas – komplikacijų, susijusių…