DIUŠENO (DUCHENNE) RAUMENŲ DISTROFIJA: KLINIKINIAI POŽYMIAI, DIAGNOSTIKA, GYDYMAS
Giedrius Šėmys Santrauka Duchenne raumenų distrofija (DRD) − paveldima neuroraumeninė liga, sukelta baltymo distrofino išraišką reguliuojančio DMD geno mutacijų, paveldimų su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu. Ligai būdingas greitai progresuojantis raumenų silpnėjimas ir raumeninės masės praradimas dėl raumeninių skaidulų degeneracijos. Liga įtariama pastebėjus vėluojančią berniuko motorinę raidą. Nustačius padidėjusią kraujo serumo kreatinkinazės koncentraciją, atliekami genetiniai…