PAVELDIMŲ TINKLAINĖS LIGŲ GENETINĖ DIAGNOSTIKA
Indrė Rašinskaitė, Austėja Kindurytė, Birutė Tumienė Santrauka Įvadas. Paveldimas tinklainės ligas (PTL) gali sukelti apie 250 genų mutacijos. Šie genai atsakingi už tinklainės fotoreceptorių vystymąsi ir normalų funkcionavimą. Izoliuotos PTL apima pigmentinį retinitą, kūgelių-lazdelių distrofiją, achromatopsiją, įgimtą neprogresuojantį naktinį aklumą, įgimtą Lėberio amaurozę, Stargardt’o ligą ir kitas retas tinklainės distrofijas. Tinklainės distrofija gali būti vienas…