GENETINIŲ TYRIMŲ PRAKTINĖ REIKŠMĖ DIAGNOZUOJANT PAVELDIMAS KARDIOMIOPATIJAS

Dovilė Jančauskaitė, Eglė Sadauskienė, Jūratė Barysienė, Eglė Preikšaitienė Santrauka Paveldimos kardiomiopatijos yra fenotipiškai ir ge­notipiškai heterogeninė retų ligų grupė. Šios ligos ilgą laiką gali būti besimptomės, tačiau sergant pa­veldimomis kardiomiopatijomis nustatoma padidė­jusi staigios mirties rizika. Tad genetiniai tyrimai turi didelę reikšmę ankstyvoje kardiomiopatijų diagnos­tikoje ir prognozėje, padeda identifikuoti besimpto­mius šeimos narius. Šiame straipsnyje apžvelgiami kardiomiopatijų…