GENETINIŲ TYRIMŲ PRAKTINĖ REIKŠMĖ DIAGNOZUOJANT PAVELDIMAS KARDIOMIOPATIJAS
Dovilė Jančauskaitė, Eglė Sadauskienė, Jūratė Barysienė, Eglė Preikšaitienė Santrauka Paveldimos kardiomiopatijos yra fenotipiškai ir genotipiškai heterogeninė retų ligų grupė. Šios ligos ilgą laiką gali būti besimptomės, tačiau sergant paveldimomis kardiomiopatijomis nustatoma padidėjusi staigios mirties rizika. Tad genetiniai tyrimai turi didelę reikšmę ankstyvoje kardiomiopatijų diagnostikoje ir prognozėje, padeda identifikuoti besimptomius šeimos narius. Šiame straipsnyje apžvelgiami kardiomiopatijų…