Greta Los
Abstract
Klippel-Trenaunay sindromas yra įgimtas sutrikimas, kuriam būdingi 3 pagrindiniai simptomai: kapiliarinės malformacijos, veninės malformacijos ir galūnių malformacijos, su limfinėmis malformacijomis arba be jų. Šis sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 30 000–100 000 naujagimių. Pagrindinės Klippel-Trenaunay sindromo išraiškos yra kraujagyslinės kilmės odos dėmės, venų varikozė ir malformacijos bei minkštųjų audinių ir kaulų hipertrofija. Šio sindromo diagnozė dažniausiai grindžiama klinikiniais požymiais ir radiologinio tyrimo rezultatais. Biopsija rutininiam histopatologiniam patvirtinimui nebūtina, tačiau ji gali būti naudinga genomo tyrimams.
Keyword(s): Klippel-Trenaunay sindromas, veninės malformacijos, PIK3CA, genomo sekvencija.
Full Text: PDF