JAUNATVINIO PARKINSONIZMO DIAGNOSTIKOS PROBLEMOS. KLINIKINIS ATVEJIS

Parkinsono liga (PL) dažniausiai serga vyresni nei 60 metų asmenys. Jei klinikiniai šio sutrikimo simptomai pasireiškia iki 21 metų, diagnozuojamas jaunatvinis par­kinsonizmas (JP). Patogeniniai PRKN geno variantai yra viena dažniausių genetinių JP priežasčių. JP būdingi atipiniai simptomai, todėl ši PL forma dažnai klaidingai diagnozuojama (pvz., levodopai jautri distonija). Šiame straipsnyje pristatome JP atvejį 36 m. pacientei su neti­piniais simptomais, kuriai pirmiausiai įtarta idiopatinė nešeiminė distonija. Moteriai pasireiškė kairės kūno pu­sės spastika, pasunkėjusi eisena, mėšlungis. Dėl simp­tomų pagerėjimo po levodopos skyrimo, patikslinta kaip levodopai jautri distonija. Blogėjant klinikinei būklei, pacientei jau daugelį metų koreguojamas medikamenti­nis gydymas, prireikė ir giliosios smegenų stimuliacijos sistemos implantavimo. Galiausiai naujos kartos genų sekoskaitos metodu moteriai buvo nustatyta PKRN geno mutacija ir diagnozuotas JP.