Abstract
Pirminiams aritmijų sindromams (kanalopatijoms) priskiriami ilgo QT, trumpo QT ir Brugada sindromai, katecholaminerginė polimorfinė skilvelinė tachikardija, ankstyvos repoliarizacijos sindromas bei idiopatinis skilvelių virpėjimas. Kanalopatijos yra retos ligos, paveldimos pagal Mendelio dėsnius ir dažniausiai siejamos su genų, koduojančių miokardo jonų kanalus ir šių kanalų reguliacinius baltymus, pokyčiais. Skirtingose miokardo ląstelėse kylančių veikimo potencialų forma skiriasi dėl skirtingos jonų kanalų ekspresijos, kuri užtikrina nuoseklų miokardo sujaudinimo generavimą bei normalų širdies ritmą. Pakitusi jonų kanalų funkcija ar ekspresija gali keisti veikimo potencialo (VP) trukmę, daryti įtaką ląstelių refrakteriškumui bei lemti grįžtamojo miokardo sujaudinimo mechanizmų išsivystymą. Tyrimo tikslas – apžvelgti literatūros šaltiniuose aprašytas įgimtas kanalopatijas ir su jomis siejamus genus.
Keyword(s): pirminiai aritmijų sindromai, kanalopatijos, įgimtos aritmijos, ilgo QT sindromas, trumpo QT sindromas, Brugada sindromas, ankstyvos repoliarizacijos sindromas, katecholaminerginė polimorfinė skilvelinė tachikardija, idiopatinis skilvelių virpėjimas.
DOI: 10.35988/sm-hs.2024.152
Full Text: PDF