Abstract
Neurofibromatozės yra retų ligų grupė, kurių metu dėl naviką slopinančių genų mutacijų pažeidžiama oda ir nervų sistema. Šiuo metu literatūroje aprašomi trys neurofibromatozės tipai: I tipo neurofibromatozė, II tipo neurofibromatozė ir švanomatozė. Visiems neurofibromatozės tipams būdinga didelė pasireiškimo įvairovė, progresuojanti ir visą gyvenimą trunkanti ligos eiga bei galimos gyvybei pavojingos komplikacijos. Tai ligų grupė, kurios pirmieji požymiai – odos ir akių pažeidimas, ypač pigmentacijos sutrikimai, pastebimi vaikystėje ir paauglystėje, išskyrus švanomatozę, kai oda ir akys išlieka nepažeistos. I tipo neurofibromatozė paveikia įvairių organų – centrinės ir periferinės nervų, širdies ir kraujagyslių, atramos ir judėjimo, virškinimo bei endokrininę sistemas, tačiau odoje pasireiškę ligos požymiai yra vieni dažniausiai pasitaikančių ir labiausiai varginančių pacientus. Šeimos gydytojas ar gydytojas dermatovenerologas gali būti pirmieji specialistai, į kuriuos kreipsis pacientai, pastebėję ligos požymius. Ankstyvas odos pažeidimų atpažinimas ir I tipo neurofibromatozės įtarimas padėtų nukreipti šiuos pacientus gydytojo genetiko bei neurologo konsultacijai, tolesniam ištyrimui ir savalaikio gydymo paskyrimui. Pastaruoju metu literatūroje akcentuojama neurofibromatoze sergančių pacientų psichologinė sveikata, kuri tampa pažeidžiama dėl patiriamų fizinių pokyčių ir baimės prarasti kognityvines, judėjimo ir socialines funkcijas. Nors nėra galimybių užkirsti kelią neurofibromatozės atsiradimui ar išgydyti šią ligą, pacientais besirūpinanti daugiadalykė gydytojų komanda gali pagerinti sergančiojo gyvenimo kokybę ir prognozę.
Keyword(s): I tipo neurofibromatozė, nervų sistemos pažaida, neurofibromos, odos pakitimai.
DOI: 10.35988/sm-hs.2024.224
Full Text: PDF