Dovilė Jančauskaitė, Eglė Sadauskienė, Jūratė Barysienė, Eglė Preikšaitienė
Abstract
Paveldimos kardiomiopatijos yra fenotipiškai ir genotipiškai heterogeninė retų ligų grupė. Šios ligos ilgą laiką gali būti besimptomės, tačiau sergant paveldimomis kardiomiopatijomis nustatoma padidėjusi staigios mirties rizika. Tad genetiniai tyrimai turi didelę reikšmę ankstyvoje kardiomiopatijų diagnostikoje ir prognozėje, padeda identifikuoti besimptomius šeimos narius. Šiame straipsnyje apžvelgiami kardiomiopatijų klinikiniai ir genetiniai ypatumai, genetinio ištyrimo svarba probandui ir giminaičiams, genotipo reikšmė diagnostikai, gydymui ir prognozei.
Keyword(s): paveldimosios kardiomiopatijos, genetiniai tyrimai, prognozė.
DOI: 10.35988/sm-hs.2020.080
Full Text: PDF