Donatas Savičius

Santrauka

Marfano sindromas – viena dažniausių paveldimų jungiamojo audinio ligų. Marfano sindromą sukelia FBN1(fibrilino 1) geno mutacijos, liga paveldima autosominiu dominantiniu keliu. Marfano sindromas kliniškai dažniausiai pasireiškia akių, širdies ir kraujagyslių, raumenų ir skeleto sistemų pažeidimais, tačiau gali būti paveikti plaučiai, oda ir nugaros smegenys. Ilgalaikio stebėjimo ir gydymo tikslas – komplikacijų, susijusių su Marfano sindromu, ankstyva diagnostika, prevencija ir gydymas. Šio tyrimo tikslas – išanalizuoti bei aptarti įrodymais pagrįstą informaciją apie Marfano sindromo klinikinį pasireiškimą, diagnostiką bei gydymą.

Raktiniai žodžiai: Marfano sindromas, Marfano sindromo klinikiniai požymiai, diagnostika, gydymas.

DOI: 10.35988/sm-hs.2021.106
Pilnas tekstasPDF

Back