Birutė Burnytė, Algirdas Utkus, Vaidas Dirsė, Vaidutis Kučinskas
Santrauka
Rubinšteino–Teibi sindromas nustatomas pacientams, kuriems būdingas protinis atsilikimas, ponatalinis augimo atsilikimas, platūs plaštakų nykščiai ir pėdų pirmieji pirštai, sutrikęs kaulinio audinio vystymasis, mikrocefalija, specifiniai veido srities dismorfiniai požymiai. Rubinšteino– Teibi sindromui yra priskiriamos dvi grupės genetinių priežasčių. Daugiau nei pusę genetinių priežasčių sudaro mutacijos (taškinės mutacijos, mikrodelecijos) CREBBP (angl. cAMP response element binding protein binding protein) (cAMP atsako elemento surišančio baltymo (CREB) surišantis baltymas) gene, esančiame 16p13.3 srityje, kiek rečiau pacientams nustatoma mutacija EP300 gene, esančiame 22q13 srityje (angl. E1A-binding protein) (E1A baltymą surišantis baltymas). Manoma, kad šių genų mutacijų patogeniškumas pasireiškia genų transkripcijos, raiškos, kinazių signalinių kelių sutrikdymu, o tai pagrindinė priežastis diferencijuojant ir paaiškinant sindromui būdingus klinikinius požymius. Pastaruoju metu genetiniams pokyčiams nustatyti taikomi molekuliniai genetiniai tyrimai, tuo tarpu fluorescencinė in situ hibridizacija yra tinkamas metodas „klasikinio“ Rubinšteino–Teibi sindromo atveju. Tikslus genetinės priežasties nustatymas palengvina sergančiųjų diagnostikos ir profilaktikos galimybes. Straipsnyje pristatome šio reto genetinio sutrikimo klinikinį atvejį, patvirtintą fluorescentinės in situ hibridizacijos tyrimo metodu ir aptariame molekulines genetines protinio atsilikimo priežastis.
doi:10.5200/sm-hs.2012.012
Raktiniai žodžiai: Rubinšteino–Teibi sindromas; protinis atsilikimas; fluorescentinė in situ hibridizacija; CREBBP
DOI: 10.5200/253
Pilnas tekstas: PDF