Živilė Čiuladaitė, Eglė Preikšaitienė, Jūratė Kasnauskienė, Algirdas Utkus, Loreta Cimbalistienė, Aušra Matulevičienė, Agnė Pečiulytė, Laima Ambrozaitytė, Beata Aleksiūnienė, Vaidas Dirsė, Vaidutis Kučinskas
Santrauka
Molekulinis kariotipavimas, tai sparčiai besivystantis didelės skiriamosios gebos molekulinės citogenetikos metodas, kuris priartina klinikinę citogenetiką prie molekulinės diagnostikos ir padeda suprasti žmogaus genomo sudėtingumą, keičia pacientų rutininio ištyrimo schemas, plinta ne tik genetikos, bet ir kitose medicinos mokslo ir diagnostikos srityse. Šis naujas diagnostikos metodas sėkmingai pritaikytas nustatant genetines protinio atsilikimo priežastis. Diagnostinis molekulinio kariotipavimo našumas neaiškios kilmės intelektinės negalios atveju yra daugiau nei 15%, priklausomai nuo mikrolusto skiriamosios gebos bei intelektinės negalios sunkumo. Straipsnyje aprašoma keletas klinikinių atvejų, iliustruojančių molekulinio kariotipavimo naudą – žinomų mikrodelecinių/ mikroduplikacinių sindromų ankstyvą diagnostiką, žinomų genetinių sindromų naujų kritinių genetinių sričių identifikavimą (patogeniškumo mechanizmų papildymą), genų kandidatų, kurių raiškos pokyčiai gali būti kritiniai intelektinės negalios etiopatogenezėje, atradimą bei sudėtingų slaptų chromosomos struktūros pokyčių identifikavimą.
doi:10.5200/sm-hs.2012.010
Raktiniai žodžiai: intelektinė negalia; molekulinis kariotipavimas
DOI: 10.5200/251
Pilnas tekstas: PDF