Ieva Janulaitytė, Augustė Vadišiūtė, Danielius Serapinas
Santrauka
Negalia apima sveikatos sutrikimus ir asmens veiklosapribojimą, pasireiškia kaip kūno funkcijų arstruktūrų pažeidimai, kai kasdienė veikla sukeliasunkumus. Neįgalumo lygis – tai kompleksiškaiįvertina sveikatos būklė ir savarankiškumo kasdieninėjeveikloje netekimo mastas. Neįgalumo lygisnustatomas vadovaujantis Neįgalumo lygio nustatymokriterijų ir tvarkos aprašu. Bazinis darbingumasvertinamas atsižvelgiant į asmens sveikatos būklę.Svarbu kuo anksčiau nustatyti asmens neįgalumolygį, kad būtų laiku suteikta socialinė pagalba.Straipsnyje aptariamas klinikinis atvejis pacientės,kuri pateko į LSMUL Kauno klinikas dėl įtariamogenetinio sindromo. Buvo stebimi fenotipo pakitimai– krūtinės ląstos deformacija, ant nugaros hemangiomos,stuburo skoliozė. Taip pat pasikartojančioskvėpavimo takų infekcijos su obstrukciniusindromu, buvo diagnozuotas bronchiolitas. Klinikiniaipožymiai būdingi Klippel-Feil sindromui, diferencijuotasu slaptu spinaliniu disrafizmu. Pateikiamiduomenys apie ligos simptomatiką, patogenezę,galimas prognozes ir klinikinį pasireiškimą.Naudota metodika apima literatūros apžvalgą ir klinikinioatvejo analizę.
Raktiniai žodžiai: neįgalumo lygis, Klippel-Feil, genetinis sindromas
DOI: 10.5200/sm-hs.2015.008
Pilnas tekstas: PDF