Beata Aleksiūnienė, Algirdas Utkus, Virgilijus Tarutis

Santrauka

Įgimtos širdies ydos yra dažniausios įgimtos anomalijosnaujagimystėje. Jos yra viena pagrindinių mirties priežasčių pirmaisiais gyvenimo metais. Daugelio įgimtų širdies ydų etiologija yra neaiški. Pastarųjų metų mokslo tyrimai buvo nukreipti širdiesvystymosi molekuliniams mechanizmams išaiškinti.Naujos žinios apie širdies morfologiniuoseprocesuose dalyvaujančius genus nulėmė įgimtų širdies ydų genetinių priežasčių nustatymą. Straipsnyjeapžvelgiami ĮŠY lemiantys genetiniai veiksniai,nuo didelių genomo persitvarkymų iki vieno nukleotido polimorfizmų, ir aprašomi nauji genetiniaimetodai, leidžiantys nustatyti genetines priežastisir suteikiantys naują sampratą apie įgimtų širdiesydų molekulinę etiologiją.

Raktiniai žodžiai: įgimtos širdies ydos (ĮŠY), chromosomų persitvarkymai, genų mutacijos, kopijų skaičiaus variantai, vieno nukleotido polimorfizmai.
DOI: 10.5200/sm-hs.2014.033
Pilnas tekstasPDF

Atgal