Eglė Preikšaitienė, Algirdas Utkus, Živilė Čiuladaitė, Jūratė Kasnauskienė, Vaidutis Kučinskas
Santrauka
Dviem trečdaliams pacientų intelektinės negalios priežastys – genetinės. Diagnostikai pradėjus taikyti molekulinius citogenetinius metodus, pastebima, kad chromosomų aberacijos yra dažniausia žinoma intelektinės negalios priežastis. Vektorine lyginamąja genomo hibridizacija daugiau nei 15 % pacientų su intelektine negalia ir normaliu kariotipo tyrimo rezultatu nustatomi submikroskopiniai persitvarkymai ir dalis anksčiau idiopatinių intelektinės negalios formų dabar klasifikuojamos kaip sindrominės būklės su kliniškai atpažįstamu fenotipu. Straipsnyje aprašomas Phelan-McDermid sindromo klinikinis atvejis ir ankstyvas genetinės diagnozės nustatymas taikant vektorinės lyginamosios genomo hibridizacijos metodą bei aptariama genetinės diagnozės žinojimo svarba paciento priežiūrai, gydymui bei šeimos genetiniam konsultavimui prognozės klausimu.
doi:10.5200/sm-hs.2012.011
Raktiniai žodžiai: Phelan-McDermid sindromas; intelektinė negalia; vektorinė lyginamoji genomo hibridizacija
DOI: 10.5200/252
Pilnas tekstas: PDF