Marius Miglinas, Pranas Šerpytis, Urtė Gargalskaitė, Justė Danieliūtė, Algirdas Utkus
Santrauka
Anderson-Fabry liga – tai įgimtas glikosfingolipidų apykaitos sutrikimas, paveldimas su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu. GLA geno mutacija lemia fermento alfa-galaktozidazės A trūkumą ir nesuskaldytų glikosfingolipidų kaupimąsi viso organizmo ląstelių lizosomose. Liga pasireiškia skausmo priepuoliais, galūnių parestezijomis, angiokeratomomis odoje ir gleivinėse, hipohidroze, inkstų, širdies ir centrinės nervų sistemos (CNS) pažeidimais. Pastarosios trys šio sutrikimo komplikacijos yra pagrindinės mirties priežastys sergant Anderson -Fabry liga. Vaikystėje Fabry nefropatija gali nepasireikšti jokiais klinikiniais simptomais, tačiau vyresniame amžiuje atsiradus reikšmingai proteinurijai, liga progresuoja labai greitai iki galutinės inkstų ligos. Proteinurija, hipertenzija, padidejęs serumo kreatinino kiekis ir sumažėjęs glomerulų filtracijos greitis yra pagrindiniai progresuojančios inkstų ligos požymiai. Daugelio AFL pacientų, sergančių galutine inkstų ligos stadija, kraujospūdis yra didesnis už rekomenduojamą, todėl dėl reikšmingos koreliacijos su proteinurijos dydžiu turėtų būti taikoma adekvati jo kontrolė. Gydant Fabry nefropatija sergančius pacientus pirmiausia daugiausia dėmesio skiriama kraujospūdžio, lipidų ir proteinurijos kontrolei, o pagrindinis gydymo metodas pacientams, kuriems pasireiškia galutinės stadijos inkstų liga, yra inkstų transplantacija. Dažnai dėl kitų klinikinių AFL manifestacijų trūkumo, daugeliui pacientų, kuriems nustatomas inkstų pažeidimas, pradinė diagnozė formuluojama kaip lėtinis glomerulonefritas. Tokia preliminari diagnozė buvo nustatyta ir šiame straipsnyje nagrinėjamo klinikinio atvejo metu. Atliktas histologinis inksto bioptato tyrimas ir molekulinis genetinis ištyrimas leido patvirtinti Anderson- Fabry ligą.
Straipsnis lietuvių kalba
Raktiniai žodžiai: Anderson – Fabry liga; Fabry nefropatija; pakaitinė fermento terapija; hemodializė; inkstų transplantacija
DOI: 10.5200/sm-hs.2013.137
Pilnas tekstas: PDF