Pranas Šerpytis, Žaneta Petrulionienė, Jolita Badarienė, Urtė Gargalskaitė, Justė Danieliūtė, Algirdas Utkus
Santrauka
Anderson-Fabry liga yra paveldimas sutrikimas, nulemtas GLA geno, koduojančio fermentą alfa-galaktozidazę A mutacijos. Dėl šio fermento trūkumo organizmo audinių ląstelių lizosomose kaupiasi nesuskaidyti glikosfingolipidai, lemiantys klinikinę ligos išraišką: odos pažeidimus (angiokeratomas), pilvo skausmo priepuolius ir diarėją, ragenos drumstumą, hipohidrozę, periferines neuropatijas. 3-uoju – 5-tuoju gyvenimo dešimtmečiu dažniausiai pasireiškia inkstų, kardiovaskulinės ir cerebrovaskulinės ligos komplikacijos. Širdies pažeidimui būdinga kairiojo skilvelio hipertrofija, koronarinė širdies liga, širdies laidžiosios sistemos sutrikimai, kurie lemia stazinį širdies nepakankamumą, aritmijas ir ankstyvą miokardo infarktą. Tai yra pagrindinė Fabry liga sergančių ligonių mirties priežastis. Fabry kardiomiopatija nustatoma atlikus elektrokardiografinį, echokardiografinį, širdies MRT tyrimus ir endomiokardo biopsiją, o AFL diagnozė įrodoma atlikus molekulinius genetinius tyrimus. Fabry kardiomiopatijai gydyti naudojama pakaitinė fermento terapija turi tik minimalų efektą atstatant kardiovaskulinės sistemos morfologinius ir funkcinius pakitimus, tačiau šį gydymą pradėjus dar prieš išsivystant miokardo fibrozei galima pasiekti gerų širdies struktūros ir funkcijos pagerėjimo rezultatų.
Straipsnis lietuvių kalba
Raktiniai žodžiai: Anderson – Fabry liga; Fabry kardiomiopatija; pakaitinė fermento terapija; koronarinė mikrovaskulinė disfunkcija
DOI: 10.5200/sm-hs.2013.136
Pilnas tekstas: PDF