Linas Juodelė
Santrauka
Dauginių endokrininių navikų sindromo antrasis tipas – retas autosominiu dominantiniu būdu paveldimas sindromas, kuriam būdingi skydliaukės medulinės karcinomos deriniai su feochromocitoma ir(ar) prieskydinių liaukų pažeidimais, taip pat kitiems sindromo potipiams būdingais navikais. Lietuvoje iki šiol nebuvo atlikta tyrimų, įvertinančių MEN2 sindromą sukeliančias RET protoonkogeno mutacijas.
Tikslas – nustatyti ir apibūdinti MEN2 sindromą sukeliančias RET protoonkogeno mutacijas, būdingas sergantiesiems MEN2 sindromu Lietuvoje. Nustatyti MEN2 sindromo probandų dažnį tarp sergančiųjų skydliaukės meduline karcinoma Lietuvoje.
Tirti 47 skydliaukės meduline karcinoma sergantys ir giminystės ryšiais nesusiję pacientai. Pacientams atlikti genetiniai tyrimai siekiant nustatyti MEN2 sindromui būdingas germinacines RET protoonkogeno mutacijas, kurios buvo nustatytos ir vertintos atliekant DNR sekoskaita.
MEN2 sindromui būdingas germinacines RET protoonkogeno mutacijas nustatėme 8 iš 47 skydliaukės meduline karcinoma sergančių pacientų – 17,02 proc. (PI 95 proc. 6,4-27,7 proc.). Dažniausiai (62,5 proc.) nustatytos MEN2A sindromą sukeliančios RET protoonkogeno mutacijos, esančios 611 (N2), 618 (N1) bei 634 (N2) kodonuose, kiek rečiau – MEN2B sindromą sukelianti mutacija, esanti 918 kodone (N2), rečiausiai – šeiminės skydliaukės medulinės karcinomos sindromą sukelianti mutacija, esanti 791 kodone (N1). Pacientams, kuriems nustatytos MEN2 sindromą sukeliančios RET protoonkogeno mutacijos, skydliaukės medulinė karcinoma atsirasdavo jaunesniame amžiuje – 29,8±16,1 metų, nei neturintiems mutacijų – 49,5±10,7 metų amžiaus.
Tirtoje giminystės ryšiais nesusijusių pacientų, sergančių skydliaukės meduline karcinoma, imtyje MEN 2 sindromą sukeliančių germinacinių RET protoonkogeno mutacijų ir šio sindromo probandų dažnis buvo 17,02 proc. (CI 6,4-27,7 proc.). Nustatyta RET protoonkogeno mutacijų reikšmė skydliaukės medulinės karcinomos klinikinėms ypatybėms.
Raktiniai žodžiai: dauginių endokrininių navikų sindromo antrasis tipas, MEN2 sindromas, RET protoonkogenas, genetiniai tyrimai.
DOI: 10.5200/68
Pilnas tekstas: PDF