Kastytis Budrevičius
Santrauka
Bekerio raumenų distrofija (BMD) − tai paveldima liga, sukelianti progresuojantį skeleto ir širdies raumenų silpnumą bei išsekimą. BMD atsiranda dėl DMD geno mutacijos ir yra paveldima su X chromosoma susijusiu recesyviniu būdu. Ji, kaip ir Diušeno raumenų distrofija, priklauso distrofinopatijų grupei. Šia liga dėl paveldėjimo tipo dažniausiai serga vyrai. BMD yra labai panaši į Diušeno raumenų distrofiją, tačiau šios ligos simptomai prasideda vėliau ir progresuoja lėčiau. Liga neišgydoma, tačiau intensyviai atliekami moksliniai tyrimai, kurių tikslas surasti tinkamą gydymą. Šiuo metu gydymas nukreiptas į simptomų mažinimą ir gyvenimo kokybę. Tyrimo tikslas − įvertinti literatūroje pateikiamus duomenis apie Bekerio raumenų distrofiją ir aptarti ligos klinikinius simptomus, diagnostikos bei gydymo galimybes.
Raktiniai žodžiai: Bekerio raumenų distrofija, BMD diagnostika, Bekerio raumenų distrofijos klinikiniai simptomai, Bekerio raumenų distrofijos gydymas.
DOI: 10.35988/sm-hs.2022.203
Pilnas tekstas: PDF