Gabriela Jaselionis, Akvilė Andriūnaitė, Dalia Vilkaitienė
Abstract
Ilgojo QT intervalo sindromas (IQTS) – tai paveldima širdies elektrinės veiklos patologija, galinti sukelti gyvybei grėsmingas aritmijas ir staigią širdinę mirtį vaikystėje ar net naujagimystėje. Įgimtas ilgojo QT intervalo sindromas nustatomas maždaug 1 iš 2 500 naujagimių, o patogeninių variantų nešiotojų dažnis gali siekti iki 1 iš 80. Apie 90 % atvejų sudaro KCNQ1 (IQTS1), KCNH2 (IQTS2) ir SCN5A (IQTS3) genetiniai sindromo tipai. Pirmųjų simptomų amžiaus mediana – 12 metų. Kliniką provokuoja genotipui būdingi veiksniai: IQTS1 – fizinis krūvis (ypač vandenyje), IQTS2 – staigūs garsiniai dirgikliai ir emocinis stresas, IQTS3 – ramybė, miegas. Didžiausi rizikos veiksniai: vyrams patologinis QTc > 450 ms, moterims > 460 ms matuojant II ar V5 derivacijose, sinkopė, aukštos rizikos genotipas, elektrolitų disbalansas ir QT intervalą ilginantys vaistai. Diagnozė nustatoma remiantis 12 derivacijų EKG (pakartotinai pailgėjęs QTc, pakitusi T bangos morfologija), Schwartz balu, šeimos anamneze ir genetiniu ištyrimu; kai reikia, atliekamas Holter monitoravimas ir krūvio mėginys. Gydymo pagrindas – beta adrenoreceptorių blokatoriai ir provokuojančių veiksnių eliminavimas, o esant didelei rizikai ar neefektyviam konservatyviam gydymui svarstoma implantuoti kardioverterį-defibriliatorių, taip pat gali būti taikoma kairioji simpatinė širdies denervacija. Atsižvelgiant į ilgojo QT sindromo pasireiškimo, rizikos veiksnių ir priežastinių ryšių įvairovę, būtinas daugiadalykis požiūris, ankstyvos diagnostikos tobulinimas pirminėje sveikatos priežiūros grandyje dirbančių specialistų švietimas. Žurnalo tinklalapis: https://sm-hs.eu
Keyword(s): įgimtas ilgojo QT intervalo sindromas (IQTS), QTc intervalas, vaikų aritmijos, staigi širdinė mirtis, genetinis ištyrimas, beta adrenoreceptorių blokatoriai, implantuojamas kardioverteris-defibriliatorius (IKD).
Full Text: PDF